Cos'è Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma Pigmentosum (XP) è una malattia genetica rara che colpisce entrambi i sessi.
I bambini devono aver ricevuto da entrambi i genitori i geni mutati per essere malati (entrambi portatori sani)
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Nel 1874 gli viene finalmente dato il nome a tale patologia.
La sua frequenza varia da 1 su 1.000.000 in Europa e negli Stati Uniti
a 1 su 100.000 in Giappone e nei paesi dell'Africa o in Medio Oriente.
In Italia, il numero di pazienti è stimato sui 60.
ci sono probabilmente tra 5000 e 10000 pazienti nel mondo, molti dei quali non identificati.
Quanti Tipi Ci Sono?
Si conoscono ad oggi 8 tipi di varianti dello xeroderma pigmentoso
che vanno Dalla A alla G ed infine la variante V
In tutti i casi non riescono a riparare i danni causati dai raggi UV fino da piccoli , tranne che per la variante V ch ei sintomi si evidenziano a età compresa tra i 20/30 anni.
In alcuni casi si evidenziano solo danni a livello pelle, oculare . In altri casi come in XPA si hanno anche danni neurologici degenerativi
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Quali Sono i Sintomi Cutanei?
I principali sintomi dello xeroderma pigmentoso si manifestano a livello cutaneo.
I pazienti mostrano:
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Fotosensibilità (cioè una reazione esagerata della pelle alla luce solare)
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Tendenza ad abbronzarsi facilmente, anche dopo brevi esposizioni
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Numerose lentiggini già nei primi anni di vita
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Alta predisposizione al tumore della pelle
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Xerodermia
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Poichilodermia (cioè un'iperpigmentazione di alcune regioni della pelle)
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Gli Occhi: Sintomi e Segni
Gli occhi di un malato di xeroderma pigmentoso sono molto sensibili ai raggi ultravioletti del sole; questo perché, come la pelle, mancano di protezione.
Per lo stesso motivo manifestano fotofobia ed infiammazioni della congiuntiva (congiuntivite) e della cornea (cheratite). Sono, inoltre, arrossati, estremamente irritati e predisposti a tumori oculari (maligni e non).
Le palpebre, oltre a sviluppare cancri cutanei, si pigmentano in modo insolito, perdono completamente le ciglia, diventano atrofiche e affette da ectropion o entropion.
Ricapitolando, i sintomi e i segni a livello oculare sono:
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Fotofobia
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Infiammazioni della congiuntiva
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Cheratite (infiammazione della cornea)
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Arrossamento e irritazione oculare
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Tumori oculari (maligni e non)
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Tumori cutanei alle palpebre
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Perdita delle ciglia
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Atrofia delle palpebre, con fenomeni di ectropion o entropion
Sistema Nervoso: Sintomi e Segni
Circa il 30% delle persone con xeroderma pigmentoso manifesta dei disturbi a livello neurologico. Si tratta di sintomi molto diversi, che vanno dalla microcefalia alla perdita dell'udito neurosensoriale, dall'assenza di coordinazione alle difficoltà di movimento ecc.
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Manifestazioni dello xeroderma pigmentoso a livello neurologico:
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Ridotto o mancato riflesso profondo dei tendini
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Sordità neurosensoriale (cioè dovuta alla mancata trasmissione acustica del segnale nervoso tra orecchio e cervello)
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Calo delle funzioni cognitive
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Epilessia
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Microcefalia
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Perdita della coordinazione
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Difficoltà di movimento, anche solo a camminare
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Difficoltà a parlare e a deglutire
Complicazioni
Dei tumori cutanei e oculari si è già parlato. Tuttavia, queste non sono le sole complicazione dello xeroderma pigmentoso. Un paziente, infatti, è in generale predisposto a moltissime altre forme tumorali: per esempio, a livello della cavità buccale, dei polmoni e degli organi interni.
La motivazione è legata, come per i danni alla pelle e agli occhi, alla mancata riparazione del DNA danneggiato, che affligge tutte le cellule dell'organismo, non solo quelle esposte ai raggi UV.
A tutto ciò, si aggiunga, poi, che c'è una maggiore sensibilità al fumo di sigaretta (anche quello passivo) e ai mutageni chimici, anche comuni.
Per queste ragioni, gli individui malati non hanno una lunga aspettativa di vita e devono prestare massima attenzione al tempo che passano esposti al sole e in determinati ambienti inquinati.